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Caracterización del síndrome de Potocki-Lupski (dup (17) (p11.2p11.2)) y la delimitación de un intervalo crítico sensible a la dosis que puede transmitir un fenotipo del autismo.

30 Abr

El síndrome de duplicación 17p11.2, asociado con dup (17) ( p11 0.2 p11.2), es un síndrome recientemente reconocido de múltiples anomalías congénitas y retraso mental y es la primera síndrome de microduplicación recíproco predicho descrito – la recombinación homóloga recíproca de la El síndrome de Smith-Magenis (SMS) microdeleción (del (17) (p11.2p11.2)). Hemos descrito previamente siete sujetos con dup (17) ( p11 0.2 p11.2) y señaló su fenotipo relativamente leve en comparación con la de las personas con SMS . Aquí, nos molecularmente analizaron 28 pacientes adicionales, el uso de múltiples ensayos independientes, y también presenta las características fenotípicas obtenidas a partir de un extenso estudio clínico multidisciplinar de un subconjunto de estos pacientes. Mientras que la mayoría de los sujetos (22 de 35) puerto de la recombinación homóloga producto recíproca de la microdeleción SMS común (~ 3,7 Mb), 13 sujetos (~ 37%) han duplicaciones no recurrentes que varían en tamaño desde 1,3 hasta 15,2 Mb. Los estudios moleculares sugieren posibles diferencias mecánicas entre los no recurrentes duplicaciones y deleciones genómicas no recurrentes. Las manifestaciones clínicas observadas en los pacientes con el dup común (17) ( p11 0.2 p11.2) son diferentes de los observados con SMS e incluyen hipotonía infantil, retraso del crecimiento , retraso mental , rasgos autistas, sueño apnea, y las anomalías cardiovasculares estructurales. Nos estrechamos la región crítica para un intervalo genómico de 1,3 Mb que contiene la dosis-sensibles RAI1 gen. Nuestros resultados refinar la región crítica del síndrome de Potocki-Lupski, proporcionan información para ayudar en el diagnóstico y manejo clínico, y se prestan más apoyo a la idea de que la arquitectura genómica incita a la inestabilidad genómica.

 Caracterización del síndrome de Potocki-Lupski (dup (17) (p11.2p11.2))

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