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Caracterización cognitiva y conductual del Síndrome de Potocki-Lupski (duplicación 17p11.2)

29 Abr

Objetivo: Describir las características fenotípicas cognitivas y conductuales del síndrome de Potocki-Lupski (duplicación 17p11.2), un síndrome recientemente reconocido con múltiples anomalías congénitas y retraso en el desarrollo.

Objetivo: Describir las características fenotípicas cognitivas y conductuales del síndrome de Potocki-Lupski (duplicación 17p11.2), un síndrome recientemente reconocido con múltiples anomalías congénitas y retraso en el desarrollo.

Caracterización cognitiva y conductual del Síndrome de Potocki-Lupski (duplicación 17p11.2)

Caracterización cognitiva y conductual del Síndrome de Potocki-Lupski (duplicación 17p11.2)

Treadwell-Deering, Diane E. MD *, Powell, M Paige PhD †; Potocki, Lorraine MD ‡

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Abstracto

 

Objetivo: Describir las características fenotípicas cognitivas y conductuales del síndrome de Potocki-Lupski (duplicación 17p11.2), un síndrome recientemente reconocido con múltiples anomalías congénitas y retraso en el desarrollo.

Método: Quince pacientes fueron incluidos en un extenso protocolo clínico multidisciplinar.Cognitivas y el comportamiento evaluaciones incluyen un formulario principal-informe médico y psicológico de la historia, la evaluación intelectual y la evaluación de la conducta adaptativa, la función ejecutiva, y el comportamiento y las emociones desadaptativos. Ocho de las familias ha completado una Autism Diagnostic Observación Entrevista Diagnóstica del Autismo-Revisada y en programación genérica.

Resultados: La mayoría de los pacientes (13 de 15) se presentaron con discapacidad intelectual. Por otra parte, la mayoría de los pacientes también tenía moderada a severas dificultades de comportamiento, incluyendo atipicidad, la retirada, la ansiedad, y falta de atención. Muchos pacientes caracterizan también presentó con cuadros sintomáticos autistas, algunos de los cuales (10 de 15) cumplían los criterios diagnósticos de un trastorno del espectro autista, el trastorno autista saber o trastorno generalizado del desarrollo no especificado.

Conclusión: Este trabajo amplía el fenotipo conductual de la duplicación 17p11.2 (síndrome de Potocki-Lupski). Más análisis fenotípico ayudará en el diagnóstico clínico, asesoría y manejo de este síndrome microduplicación recientemente descrito. La asociación entre este síndrome y trastorno del espectro autista puede contribuir a una mayor comprensión de la etiología de los trastornos generalizados del desarrollo

© 2010 Lippincott Williams & Wilkins, Inc.

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