¿Qué es el síndrome de Potocki-Lupski (PTLS)

28 Abr

¿Qué es el síndrome de Potocki-Lupski (LPT)?
La duplicación del cromosoma 17p11.2 – síndrome Potocki-Lupski (LPT) (OMIM # 610883) es una enfermedad genética acaba de reconocer, con sólo unas pocas docenas de casos reportados en la literatura médica. Los pacientes que tienen esta duplicación menudo tienen bajo tono muscular, falta de apetito y retraso en el desarrollo durante la infancia, y también presentan retraso en el desarrollo del motor y los hitos verbales. Muchas personas que tienen PTLS tienen dificultades con la articulación y el procesamiento del lenguaje. Además, los pacientes pueden tener características de comportamiento similares a las observadas en personas con autismo o trastornos del espectro autista. Las personas con PTLS pueden tener defectos cardíacos y apnea del sueño. Los rasgos faciales observados en PTLS son sutilmente similar entre los individuos, pero no se describen generalmente como anormal o llamativo por los médicos.
Mientras que menos de 50 personas con la duplicación 17p11.2 se han descrito en la literatura médica, sabemos que esta duplicación se prevé que se observa en al menos 1 de cada 20.000 personas. Aunque PTLS se considera un trastorno “cromosomas”, el diagnóstico a menudo se pierde en un análisis cromosómico de rutina. Debido a los avances tecnológicos en citogenética, específicamente el uso de la gama de hibridación genómica comparada (aCGH) para el diagnóstico genético, microdeleciones y microduplications puede ser detectado con la misma fidelidad. Cientos de segmentos cromosómicos pueden ser analizados en un tiempo buscando para desequilibrios cromosómicos. Esperamos que muchas más personas serán diagnosticadas con dup 17p11.2, ya que las pruebas se realizan más habitualmente en personas con retraso en el desarrollo, retraso mental y / o trastorno del espectro autista.

Aunque la mayoría de las personas con PTLS tienen una reproducción sólo en la región 17p11.2, algunos pacientes PTLS tener una duplicación más grande que se extiende a la región de Charcot-Marie-Tooth (CMT) de 17p12 e incluye el gen PMP22. La prueba de hibridación genómica comparativa matriz puede detectar si una persona está duplicado para PMP22. Un individuo con una duplicación más grande que incluye PMP22 también tiene CMT tipo 1A, que afecta el sistema nervioso periférico, y es el tipo más frecuente de CMT. La Asociación CMT es un excelente recurso.

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