Imagen

Potocki-Lupski síndrome De Wikipedia, la enciclopedia libre de Sindrome de Potocki-Lupski.PTLS (Notas)

26 Abr

Potocki-Lupski síndrome De Wikipedia, la enciclopedia libre
de Sindrome de Potocki-Lupski.PTLS (Notas) el domingo, 27 de enero de 2013 a la(s) 13:46
Potocki-Lupski síndrome (LPT) , también conocido como dup (17) p11.2p11.2 síndrome , trisomía 17p11.2 o síndrome de duplicación 17p11.2 , es un síndrome de genes contiguos que implica la microduplicación de banda de 11,2 en elbrazo corto de humanos cromosoma 17 (17p11.2). [ 1 ] La duplicación se describió por primera vez como un caso de estudio en 1996. [ 2 ] En 2000, el primer estudio de la enfermedad fue puesto en libertad, [ 3 ] y en 2007, los pacientes que se habían reunido suficientes para completar un estudio exhaustivo y darle una descripción clínica detallada. [ 1 ] LPT se llama así por dos investigadores que participaron en las últimas fases, los Dres. Lorraine Potocki y James R. Lupski de Baylor College of Medicine . [ 4 ]
LPT fue la primera predicho recíproco de una recombinación homóloga ( microdeleción o microduplicación ) donde ambos resultado recombinaciones recíproco en un síndrome de genes contiguos. [ 1 ] Su enfermedad recíproco es -Smith Magenis(SMS), en el que la porción de cromosoma duplicado en LPT es eliminada por completo. [ 3 ]
Potocki-Lupski síndrome se considera una enfermedad rara , [ 5 ] [ 6 ] prevé que aparecen en al menos 1 de cada 20.000 personas. [ 7 ]
Los síntomas del síndrome incluyen leve retraso mental , autismo y otros trastornos relacionados con los síntomas enumerados.
Contenido
[ ocultar ]
1 Características
2 Genética molecular
3 Diagnóstico
4 Véase también
5 Referencias
6 Enlaces externos
7 sitio web de asistencia parental[ editar ]Características
Clínicamente, LPT presenta como un síndrome leve que SMS, con características distintas, aunque LPT se puede confundir con SMS. [ 1 ] Ambos síndromes se caracterizan por múltiples anomalías congénitas y retraso mental . Una característica clave que aparece en el 80% de los casos es el trastorno del espectro autista . [ 8 ] Otras características únicas de Potocki-Lupski síndrome incluyen hipotonía infantil , apnea del sueño , estructurales anomalías cardiovasculares , problemas de aprendizaje , trastorno por déficit de atención , comportamientos obsesivo-compulsivos ,maloclusiones , estatura baja y retraso en el desarrollo . [ 1 ] [ 9 ]
Después de señalar que el autismo se asocia comúnmente con LPT, investigadores de la Centro de Estudios Científicos y la Universidad Austral de Chile genéticamente un LPT ” modelo de ratón “, donde el syntenic segmento de cromosoma se duplicó, y se examinaron las conductas sociales de estos ratones en comparación con los que no tienen la anomalía (el ” tipo salvaje “). [ 8 ] Uno humana relacionada con el autismo síntoma es anormal recíproca interacción social . Los investigadores observaron que las tratadas por ingeniería genética ratones de ambos sexos tenían un ligero ( estadísticamente no significativa ) el deterioro de su preferencia de una meta social (es decir, la vida, la respiración ratón) sobre un inanimado uno – el humano promedio preferirá el objetivo social – y preferido explorar ratones recién introducidas en lugar de las conocidas, a diferencia del humano típico y la preferencia de ratón a un amigo a un extraño, lo que demuestra un cambio en su gusto de novedad social . También encontraron que los ratones macho, en algunos escenarios, mostraron incremento en la ansiedad y el comportamiento dominante que elgrupo de control . Anatómicamente, los ratones modificados tuvieron una disminución de cerebro-a-cuerpo relación de masa y una alteración en la expresión de varios genes en el hipocampo
La genética molecular
Tanto Potocki-Lupski y síndromes Smith-Magenis surgir a través de una falla no alélica recombinación homóloga mecanismo. Ambos parecen implicar un 1.3-3.7 Mb sección cromosoma 17p11.2 que incluye el ácido retinoico inducible 1 ( RAI1 ) de genes. [ 10 ] Otros genes candidatos han sido identificados en la sección de duplicados, incluyendo SREBF1 , DRG2 , LLGL1 , SHMT1 y ZFP179 . [ 8 ]
En los ratones de la subfamilia Murinae , un 32-34 cm región del cromosoma 11 es syntenic a 17p11.2, lo que significa que contienen los mismos genes en el mismo orden y orientación. Esta secuencia conservada ha sido explotada para obtener más información acerca de SMS y LPT. A través de estudios genéticos en ambos ratones de laboratorio y seres humanos, se ha descubierto que RAI1 es probable que el gen responsable de estos síndromes. Por ejemplo, en un estudio, se mostró que ratones con una copia de la RAI1 gen y 3 copias de cada uno de los otros 18 genes en el descrito translocado región del cromosoma 11 apareció y se comportaron como los ratones de control con la región descrita intacta. [ 9 ] En otras palabras, RAI1 es dosis -sensible. Esto proporciona evidencia de que es el número de RAI1 copias presentar efectos que los síntomas de LPT y SMS. Por consiguiente, se cree que RAI1 es el gen crítico implicado en estos trastornos; [ 1 ] Sin embargo, puesto que no hay casos de RAI1 duplicación solo han sido identificados, esto no se ha concluido. [ 10 ]
Un grupo ha observado que, en un modelo de ratón, los genes de acompañamiento en el segmento duplicadas fueron también sobreexpresa , lo que sugiere algunos nuevos candidatos para el análisis, incluyendo MFAP4 , TTC19 y GJA12 . [ 8 ][ editar ]Diagnóstico
La duplicación involucrado en LPT suele ser lo suficientemente grande como para ser detectada a través de bandas G solo, aunque hay un alto de falsos negativos tasa. [ 1 ] para determinar el diagnóstico cuando el cariotipo resultados son poco claros o negativo, las técnicas más sofisticadas, como subtelomeric fluorescente hibridación in situ y análisis de hibridación genómica comparativa matriz (aCGH) puede ser utilizado.
[ editar ]Véase también editar ]Referencias
^ un b c d e f g Potocki, Lorraine, Bi, Weiman et al ; Treadwell-Deering, D; Carvalho, CM; Eifert, A; Friedman, EM; Glaze, D; Krull, K et al. (Abril de 2007). “Caracterización de Potocki-Lupski Syndrome (dup (17) (p11.2p11.2)) y delineación de un intervalo crítico Dosis Sensible al que puede transmitir un fenotipo del autismo” . The American Journal of Human Genetics ( Cambridge , Massachusetts : Cell Press ) 80 (4): 633-649. doi : 10.1086/512864 . ISSN 0002-9297 . PMC 1852712 . PMID 17357070 . Consultado el 23 de agosto 2009 .
^ Brown, Angela; Phelan, María C.; Patil, Sliivanand; Crawford, Eric; Rogers, R. Curtis; Schwartz, Charles (1996). . “? Dos pacientes con la duplicación de 17 ~ 11.2: el recíproco de la eliminación Síndrome de Smith-Magenis” American Journal of Medical Genetics ( Wiley-Liss ) 63 . (2): 373-377 doi :10.1002 / (SICI) 1096 – 8628 (19960517) 63:2 3.0.CO; 2-U .
^ un b Potocki, Lorena; Chen, KS; Park, SS; Osterholm, DE; Withers, MA; Kimonis, V; Summers, AM; Meschino, WS et al. (Enero de 2000). “Mecanismo molecular para la duplicación 17p11.2 – la recombinación homóloga recíproca de la microdeleción Smith-Magenis”. Nature Genetics ( Nueva York, Nueva York : Nature Publishing Group ) 24 (1): 84-87. doi : 10.1038/71743 . ISSN 1061-4036 . PMID 10615134 .
^ Gu, W.; Lupski, James R. (2008). Schmidt, M.. ed. “CNV y enfermedades del sistema nervioso – ¿Qué hay de nuevo?” . Citogenética y de Investigación del Genoma (Suiza: S. Karger ) 123 (1-4): 54-64. doi : 10.1159/000184692 . ISSN 1424-8581 . PMC 2920183 . PMID 19287139 .Consultado el 23 de agosto 2009 .
^ “Potocki-Lupski síndrome” . La Oficina de Investigación de Enfermedades Raras ‘s Genética & Rare Diseases Information Center (GARD) . Instituto Nacional de Salud . Consultado el 25 de agosto 2009 .
^ “La trisomía 17p11.2 (síndrome de Potocki-Lupski)” . Orphanet . París, Francia : INSERM . Consultado el 25 de agosto 2009 .
^ “Acerca de Potocki-Lupski síndrome” . Houston, Texas : Baylor College of Medicine . 17 de julio 2009 . Consultado el 26 de agosto 2009 .
^ un b c d Molina, Jessica; Carmona-Mora, Paulina; Chrast, Jacqueline; Krall, Paola M.; Canales, César P.; Lupski, James R.; Reymond, Alexandre; Walz, Katharina (2008). “Comportamientos anormales y sociales alteradas las tasas de expresión génica en un modelo de ratón para el síndrome de Potocki-Lupski”. Human Molecular Genetics ( Oxford , Inglaterra : Oxford University Press ) 17 (16): 2486-2495. doi : 10.1093/hmg/ddn148 . ISSN 0964-6906 . PMID 18469339 .
^ un b Walz, Katherina et all , Paylor, R; Yan, J; Bi, W;. Lupski, JR (noviembre de 2006) ” Rai1 duplicación provoca fenotipos físicos y de comportamiento en un modelo de ratón de dup (17) (p11.2p11 .2) ” . Journal of Clinical Investigation ( Ann Arbor, Michigan : American Society for Clinical Investigation ) 116 (11):. 3035-3041 doi : 10.1172/JCI28953 . ISSN 0021-9738 . PMC 1590269 . PMID 17024248 . Consultado el 23 de agosto 2009 .
^ un b Lupski, James R.; Stankiewicz, Pawel (diciembre de 2005). “Los trastornos genómicos: Mecanismos moleculares de reordenamientos y fenotipos transmitió” . PLoS Genetics ( San Francisco, California : Public Library of Science ) 1 (6): E49. doi : 10.1371/journal.pgen.0010049 . ISSN 1553-7390 . PMC 1352149 . PMID 16444292 . Consultado el 23 de agosto 2009 .
[ editar ]Enlaces externos
Cromosoma nomenclatura
Repeticiones bajas copia[ editar ]Enlaces externos
OMIM entrada para el síndrome de Potocki-Lupski
Potocki-Lupski (dup17p11.2) Síndrome – organizada por el Colegio Baylor de Medicina , el hogar de ambos Potoski y Lupski
sitio web de asistencia parental
Apoyo de los Padres y la información se puede encontrar en http://www.ptls-family-support.com/index.html Ran por los padres para los padres. Visita para la conexión a más de 260 familias que viven con un niño con LPT Puedes enlace al blog LPT, el mapa LPT familias, y la familia LPT Facebook Ayuda cerrados sitio desde el enlace de arriba.

Anuncios

Responder

Introduce tus datos o haz clic en un icono para iniciar sesión:

Logo de WordPress.com

Estás comentando usando tu cuenta de WordPress.com. Cerrar sesión / Cambiar )

Imagen de Twitter

Estás comentando usando tu cuenta de Twitter. Cerrar sesión / Cambiar )

Foto de Facebook

Estás comentando usando tu cuenta de Facebook. Cerrar sesión / Cambiar )

Google+ photo

Estás comentando usando tu cuenta de Google+. Cerrar sesión / Cambiar )

Conectando a %s

pedropablocomunicacion

A fine WordPress.com site

Marcoscasadoferez's Blog

Marketing online sin muchas pretensiones

Setebc's Wordpress (Inicio)

SINDICATO ESTATAL DE TRABAJADORES DE LA EDUCACIÓN DE BAJA CALIFORNIA

Lic. María de los Ángeles CASIELLO

Bienvenidos a mi espacio de reflexión personal en temas de psicopedagogía, educación, psicopatología, educación infantil y talleres educativos.

Programa Educativo Individualizado

Conociendo el proceso del Programa Educativo Individualizado

Radio Camagüey

Blog los periodistas de Radio Camagüey acerca del acontecer del Municipio

RECURSOS PARA NUESTRA CLASE

Repasa, refuerza y amplia

Colegio Luis Pastor

Centro concertado de Educación Especial y Formación Profesional para la Transición a la Vida Adulta y Laboral

Inteligencia emocional y otras habilidades

Un blog para la gente que ha despertado y que desea conocerse a sí misma, así como mejorar cada día en la gestión emocional y afectiva.

Daniel Martín Soler

Servicios de comunicación integral

lclcarmen3

Blog de Lengua y Literatura -3º ESO IES Miguel Catalán (Zaragoza)

Dejando entrar la luz

Tutoriales fotográficos, photoshop y lighroom

conmiCorazon

El conocimiento se termina cuando dejas de aprender.

Blog de Irene Barrueco

Redes Sociales, comunicación y demás

Pupettas

Complementos artesanales

Bloggy Mary

Protocolo en redes sociales, comunicación, periodismo, RR.PP. ...

Marcial Rafael Candioti IV - Mi Legado: Humanidad, Solidaridad, Independencia, ¡LIBERTAD!

Noticias Destacadas de toda naturaleza - Espiritualidad - Solidaridad - Independencia - Un Blog sin Ideologias ni Religiones, y que es respetuoso de todas.

pedropablocomunicacion

A fine WordPress.com site

Marcoscasadoferez's Blog

Marketing online sin muchas pretensiones

Setebc's Wordpress (Inicio)

SINDICATO ESTATAL DE TRABAJADORES DE LA EDUCACIÓN DE BAJA CALIFORNIA

Lic. María de los Ángeles CASIELLO

Bienvenidos a mi espacio de reflexión personal en temas de psicopedagogía, educación, psicopatología, educación infantil y talleres educativos.

Programa Educativo Individualizado

Conociendo el proceso del Programa Educativo Individualizado

Radio Camagüey

Blog los periodistas de Radio Camagüey acerca del acontecer del Municipio

RECURSOS PARA NUESTRA CLASE

Repasa, refuerza y amplia

Colegio Luis Pastor

Centro concertado de Educación Especial y Formación Profesional para la Transición a la Vida Adulta y Laboral

Inteligencia emocional y otras habilidades

Un blog para la gente que ha despertado y que desea conocerse a sí misma, así como mejorar cada día en la gestión emocional y afectiva.

Daniel Martín Soler

Servicios de comunicación integral

lclcarmen3

Blog de Lengua y Literatura -3º ESO IES Miguel Catalán (Zaragoza)

Dejando entrar la luz

Tutoriales fotográficos, photoshop y lighroom

conmiCorazon

El conocimiento se termina cuando dejas de aprender.

Blog de Irene Barrueco

Redes Sociales, comunicación y demás

Pupettas

Complementos artesanales

Bloggy Mary

Protocolo en redes sociales, comunicación, periodismo, RR.PP. ...

Marcial Rafael Candioti IV - Mi Legado: Humanidad, Solidaridad, Independencia, ¡LIBERTAD!

Noticias Destacadas de toda naturaleza - Espiritualidad - Solidaridad - Independencia - Un Blog sin Ideologias ni Religiones, y que es respetuoso de todas.

pedropablocomunicacion

A fine WordPress.com site

Marcoscasadoferez's Blog

Marketing online sin muchas pretensiones

Setebc's Wordpress (Inicio)

SINDICATO ESTATAL DE TRABAJADORES DE LA EDUCACIÓN DE BAJA CALIFORNIA

Lic. María de los Ángeles CASIELLO

Bienvenidos a mi espacio de reflexión personal en temas de psicopedagogía, educación, psicopatología, educación infantil y talleres educativos.

Programa Educativo Individualizado

Conociendo el proceso del Programa Educativo Individualizado

Radio Camagüey

Blog los periodistas de Radio Camagüey acerca del acontecer del Municipio

RECURSOS PARA NUESTRA CLASE

Repasa, refuerza y amplia

Colegio Luis Pastor

Centro concertado de Educación Especial y Formación Profesional para la Transición a la Vida Adulta y Laboral

Inteligencia emocional y otras habilidades

Un blog para la gente que ha despertado y que desea conocerse a sí misma, así como mejorar cada día en la gestión emocional y afectiva.

Daniel Martín Soler

Servicios de comunicación integral

lclcarmen3

Blog de Lengua y Literatura -3º ESO IES Miguel Catalán (Zaragoza)

Dejando entrar la luz

Tutoriales fotográficos, photoshop y lighroom

conmiCorazon

El conocimiento se termina cuando dejas de aprender.

Blog de Irene Barrueco

Redes Sociales, comunicación y demás

Pupettas

Complementos artesanales

Bloggy Mary

Protocolo en redes sociales, comunicación, periodismo, RR.PP. ...

Marcial Rafael Candioti IV - Mi Legado: Humanidad, Solidaridad, Independencia, ¡LIBERTAD!

Noticias Destacadas de toda naturaleza - Espiritualidad - Solidaridad - Independencia - Un Blog sin Ideologias ni Religiones, y que es respetuoso de todas.

A %d blogueros les gusta esto: