Definition of a Critical Genetic Interval Related to Kidney Abnormalities in the Potocki–Lupski Syndrome

26 Abr

Síndrome de Potocki-Lupski es un trastorno causado por la genómica la duplicación de 17p11.2. Se caracteriza por retraso del crecimiento, retraso mental, hipotonía, y problemas de conducta. Anomalías renales estructurales se han observado en los individuos afectados. Presentamos detallada clínica y molecular datos sobre seis pacientes con síndrome de Potocki-Lupski, dos de los los cuales tenían anormalidades renales, e investigar la prevalencia de anomalías renales en el modelo de ratón para el síndrome. En contraste con los seres humanos afectados, el modelo de ratón no se demostrar un fenotipo renal. Comparación de la duplicada segmento inpatientswithPotocki-Lupski syndromeand la renal fenotipo y la región duplicada en el ratón syntenic modelo nos permitió sugerir una región crítica 0.285Mb, incluyendo el gen FLCN que puede ser importante para el desarrollo de la función renal anormalidades en pacientes con Busca personas, lugares y cosas Sindrome de Potocki-Lupski.PTLSInicio Configuración de la cuenta Amigos etiquetados Eliminar del perfil Recibir notas por RSS Denunciar/Eliminar etiqueta Definition of a Critical Genetic Interval Related to Kidney Abnormalities in the Potocki–Lupski Syndrome de Elena Maria (Notas) el sábado, 20 de abril de 2013 a la(s) 7:43 Síndrome de Potocki-Lupski es un trastorno causado por la genómica la duplicación de 17p11.2. Se caracteriza por retraso del crecimiento, retraso mental, hipotonía, y problemas de conducta. Anomalías renales estructurales se han observado en los individuos afectados. Presentamos detallada clínica y molecular datos sobre seis pacientes con síndrome de Potocki-Lupski, dos de los los cuales tenían anormalidades renales, e investigar la prevalencia de anomalías renales en el modelo de ratón para el síndrome. En contraste con los seres humanos afectados, el modelo de ratón no se demostrar un fenotipo renal. Comparación de la duplicada segmento inpatientswithPotocki-Lupski syndromeand la renal fenotipo y la región duplicada en el ratón syntenic modelo nos permitió sugerir una región crítica 0.285Mb, incluyendo el gen FLCN que puede ser importante para el desarrollo de la función renal anormalidades en pacientes con INTRODUCCIÓN Síndrome de Potocki-Lupski (LPT, OMIM 610883) es una genómico trastorno causado por la duplicación de 17p11.2. Se caracteriza por retraso en el desarrollo, retraso mental, hipotonía, y de comportamiento dificultades [Potocki et al, 2000, 2007;. Treadwell-Deering, et al. 2010, Zhang et al, 2010].. La incidencia de PTLS se estima 1:20.000, que es en parte derivada de la frecuencia de la recíproca eliminación, el síndrome de Smith-Magenis (SMS, OMIM 182290) [Greenberg et al, 1991;.. Doco-Fenzy et al, 2008]. Anomalías renales estructurales se han visto en con PTLS [Zhang et al., 2010] y en el 15-35% de los individuos con Información de apoyo adicional se puede encontrar en la versión online de este artículo. Otorgar patrocinador: Fondation Jerome Lejeune. Los autores no tienen ningún conflicto de intereses que declarar. * Correspondencia a: Roberto Mendoza-Londono, MD, MSc, FCCMG, División de Clínica y Metabólica genética, el Hospital para Niños Enfermos y de la Universidad de Toronto, 555 University Avenue, Toronto, ON, Canada M5G 1X8. E-mail: roberto.mendoza @ sickkids.ca Publicado en línea 00 meses de 2012 en Wiley Online Library (wileyonlinelibrary.com). DOI 10.1002/ajmg.a.35399 Como citar este artículo: Goh ES-Y, Perez IC, Canales CP, Ruiz P, Agatep R, Yoon G, Chitayat D, Dror Y, Shago M, Goobie S, M Sgro, Walz K, Mendoza- Londoño R. 2012. Definición de un crítico intervalo de genética relacionada con los riñones anormalidades en el Potocki-Lupski síndrome. Am J Med Genet parte A 9999: 1-10. ? 2012 Wiley Periodicals, Inc. MATERIALES Y MÉTODOS sujetos Humanos Los pacientes con la duplicación 17p11.2 diagnostican mediante bandas G y estudios de FISH entre enero de 2007 y junio de 2009 fueron determinado por uno de los co-investigadores participantes. informado se obtuvo el consentimiento de los padres y el asentimiento del paciente obtenido cuando sea apropiado. El estudio fue aprobado por el comité de ética de la investigación en el Hospital para Niños Enfermos, SickKids Instituto de Investigación (Protocolo # 1000012127). Cada uno de los pacientesexpedientes médicos fueron revisados. Citogenética y MLPA análisis En todos los casos, el Grupo de anillamiento se realizó seguido por análisis FISH el uso de núcleos con DAPI-manchado hibridó con sondas de la Región síndrome de Smith-Magenis (17p11.2) en el espectro de color naranja y la RARalocus (17q21) en el espectro verde (sondas de Vysis). Análisis de la sonda ligadura-dependiente Multiplex se realizó (MLPA) utilizando la MRC Holanda SALSA MLPA P064-Mental Retraso 1 kit, que incluye seis sondas en el SMS / PTLS región: TNFR-SF13B, RAI1, DFKZP586M1120 (también conocido como LRRC48), LLGL1, PRPSAP2, y MFAP4 como por fabricante de instrucciones usando Genemarker (Softgene, State College, PA, Versión 1.75). RESULTADOS Caracterización fenotípica de los pacientes con PTLS Los seis pacientes con PTLS se encontró que tenían la duplicación 17p11.2 por el Grupo de anillamiento y confirmado por estudios de FISH. Las indicaciones para la Los análisis cromosómicos se aislaron retraso del desarrollo o retraso asociada con otras malformaciones. Paciente 1 era el único que difiere con la indicación clínica es neutropenia en el ausencia de delay.However desarrollo, antecedentes familiares incluyó una historia de neutropenia cíclica por el side.Asummary paterna del características clínicas de los seis pacientes se pueden encontrar en la Tabla I y información clínica detallada para los seis pacientes se puede encontrar en Tabla Suplementaria I (información de apoyo en línea Étable SI). Dos de los seis pacientes (pacientes 1 y 2) se encontró que tenían anomalías renales estructurales. El paciente 1 tenía un riñón hipoplásico multiquística izquierda. Ella era evaluados a los 22 meses de edad y no tenía otra física resultados de PTLS excepto dismorfismos faciales leves y algunos dificultades con el habla. Ella tenía un vocabulario de 20 palabras, pero no tenía comenzó a construir oraciones de dos palabras juntas, y su discurso no era comprensible para las personas fuera de su familia. Ella no tenía comportamientos estereotipados. El paciente 2 se evaluó a los 19 meses de edad de retraso en el desarrollo, retraso en el desarrollo, a la izquierda pit preauricular y bilateral hipoplásico riñones con aumento de la ecogenicidad cortical. Además de estos conclusiones, que también tuvieron bajo peso al nacer, hipotonía, dificultades en la alimentación, comportamientos anormales como relamerse los labios sin propósito movimientos y flexiones repetitivos de los dedos.

Anuncios

Responder

Introduce tus datos o haz clic en un icono para iniciar sesión:

Logo de WordPress.com

Estás comentando usando tu cuenta de WordPress.com. Cerrar sesión / Cambiar )

Imagen de Twitter

Estás comentando usando tu cuenta de Twitter. Cerrar sesión / Cambiar )

Foto de Facebook

Estás comentando usando tu cuenta de Facebook. Cerrar sesión / Cambiar )

Google+ photo

Estás comentando usando tu cuenta de Google+. Cerrar sesión / Cambiar )

Conectando a %s

pedropablocomunicacion

A fine WordPress.com site

Marcoscasadoferez's Blog

Marketing online sin muchas pretensiones

Setebc's Wordpress (Inicio)

SINDICATO ESTATAL DE TRABAJADORES DE LA EDUCACIÓN DE BAJA CALIFORNIA

Lic. María de los Ángeles CASIELLO

Bienvenidos a mi espacio de reflexión personal en temas de psicopedagogía, educación, psicopatología, educación infantil y talleres educativos.

Programa Educativo Individualizado

Conociendo el proceso del Programa Educativo Individualizado

Radio Camagüey

Blog los periodistas de Radio Camagüey acerca del acontecer del Municipio

RECURSOS PARA NUESTRA CLASE

Repasa, refuerza y amplia

Colegio Luis Pastor

Centro concertado de Educación Especial y Formación Profesional para la Transición a la Vida Adulta y Laboral

Inteligencia emocional y otras habilidades

Un blog para la gente que ha despertado y que desea conocerse a sí misma, así como mejorar cada día en la gestión emocional y afectiva.

Daniel Martín Soler

Servicios de comunicación integral

lclcarmen3

Blog de Lengua y Literatura -3º ESO IES Miguel Catalán (Zaragoza)

Dejando entrar la luz

Tutoriales fotográficos, photoshop y lighroom

conmiCorazon

El conocimiento se termina cuando dejas de aprender.

Blog de Irene Barrueco

Redes Sociales, comunicación y demás

Pupettas

Complementos artesanales

Bloggy Mary

Protocolo en redes sociales, comunicación, periodismo, RR.PP. ...

Marcial Rafael Candioti IV - Mi Legado: Humanidad, Solidaridad, Independencia, ¡LIBERTAD!

Noticias Destacadas de toda naturaleza - Espiritualidad - Solidaridad - Independencia - Un Blog sin Ideologias ni Religiones, y que es respetuoso de todas.

pedropablocomunicacion

A fine WordPress.com site

Marcoscasadoferez's Blog

Marketing online sin muchas pretensiones

Setebc's Wordpress (Inicio)

SINDICATO ESTATAL DE TRABAJADORES DE LA EDUCACIÓN DE BAJA CALIFORNIA

Lic. María de los Ángeles CASIELLO

Bienvenidos a mi espacio de reflexión personal en temas de psicopedagogía, educación, psicopatología, educación infantil y talleres educativos.

Programa Educativo Individualizado

Conociendo el proceso del Programa Educativo Individualizado

Radio Camagüey

Blog los periodistas de Radio Camagüey acerca del acontecer del Municipio

RECURSOS PARA NUESTRA CLASE

Repasa, refuerza y amplia

Colegio Luis Pastor

Centro concertado de Educación Especial y Formación Profesional para la Transición a la Vida Adulta y Laboral

Inteligencia emocional y otras habilidades

Un blog para la gente que ha despertado y que desea conocerse a sí misma, así como mejorar cada día en la gestión emocional y afectiva.

Daniel Martín Soler

Servicios de comunicación integral

lclcarmen3

Blog de Lengua y Literatura -3º ESO IES Miguel Catalán (Zaragoza)

Dejando entrar la luz

Tutoriales fotográficos, photoshop y lighroom

conmiCorazon

El conocimiento se termina cuando dejas de aprender.

Blog de Irene Barrueco

Redes Sociales, comunicación y demás

Pupettas

Complementos artesanales

Bloggy Mary

Protocolo en redes sociales, comunicación, periodismo, RR.PP. ...

Marcial Rafael Candioti IV - Mi Legado: Humanidad, Solidaridad, Independencia, ¡LIBERTAD!

Noticias Destacadas de toda naturaleza - Espiritualidad - Solidaridad - Independencia - Un Blog sin Ideologias ni Religiones, y que es respetuoso de todas.

pedropablocomunicacion

A fine WordPress.com site

Marcoscasadoferez's Blog

Marketing online sin muchas pretensiones

Setebc's Wordpress (Inicio)

SINDICATO ESTATAL DE TRABAJADORES DE LA EDUCACIÓN DE BAJA CALIFORNIA

Lic. María de los Ángeles CASIELLO

Bienvenidos a mi espacio de reflexión personal en temas de psicopedagogía, educación, psicopatología, educación infantil y talleres educativos.

Programa Educativo Individualizado

Conociendo el proceso del Programa Educativo Individualizado

Radio Camagüey

Blog los periodistas de Radio Camagüey acerca del acontecer del Municipio

RECURSOS PARA NUESTRA CLASE

Repasa, refuerza y amplia

Colegio Luis Pastor

Centro concertado de Educación Especial y Formación Profesional para la Transición a la Vida Adulta y Laboral

Inteligencia emocional y otras habilidades

Un blog para la gente que ha despertado y que desea conocerse a sí misma, así como mejorar cada día en la gestión emocional y afectiva.

Daniel Martín Soler

Servicios de comunicación integral

lclcarmen3

Blog de Lengua y Literatura -3º ESO IES Miguel Catalán (Zaragoza)

Dejando entrar la luz

Tutoriales fotográficos, photoshop y lighroom

conmiCorazon

El conocimiento se termina cuando dejas de aprender.

Blog de Irene Barrueco

Redes Sociales, comunicación y demás

Pupettas

Complementos artesanales

Bloggy Mary

Protocolo en redes sociales, comunicación, periodismo, RR.PP. ...

Marcial Rafael Candioti IV - Mi Legado: Humanidad, Solidaridad, Independencia, ¡LIBERTAD!

Noticias Destacadas de toda naturaleza - Espiritualidad - Solidaridad - Independencia - Un Blog sin Ideologias ni Religiones, y que es respetuoso de todas.

A %d blogueros les gusta esto: