Archivo | abril, 2013

Despedimos nuestro abril azul.

30 Abr

alto alto como una montaña

Hoy es el último día de un mes intenso para la concienciación sobre el autismo, han sido muchas y variadas las iniciativas de las que tenemos conocimiento. Enhorabuena a todos por el empeño!!

En Alto alto como una montaña, también quisimos que fuera un mes diferente, con entradas muy especiales: el audio-visual “Alí estarei”, el cuento “El armario de Manuel” y el poema “Nostalgia de futuro”, abordando temas sobre el impacto del autismo en la familia y el desarrollo del lenguaje en los niños con TEA.

manuelaliestarei

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Caracterización del síndrome de Potocki-Lupski (dup (17) (p11.2p11.2)) y la delimitación de un intervalo crítico sensible a la dosis que puede transmitir un fenotipo del autismo.

30 Abr

El síndrome de duplicación 17p11.2, asociado con dup (17) ( p11 0.2 p11.2), es un síndrome recientemente reconocido de múltiples anomalías congénitas y retraso mental y es la primera síndrome de microduplicación recíproco predicho descrito – la recombinación homóloga recíproca de la El síndrome de Smith-Magenis (SMS) microdeleción (del (17) (p11.2p11.2)). Hemos descrito previamente siete sujetos con dup (17) ( p11 0.2 p11.2) y señaló su fenotipo relativamente leve en comparación con la de las personas con SMS . Aquí, nos molecularmente analizaron 28 pacientes adicionales, el uso de múltiples ensayos independientes, y también presenta las características fenotípicas obtenidas a partir de un extenso estudio clínico multidisciplinar de un subconjunto de estos pacientes. Mientras que la mayoría de los sujetos (22 de 35) puerto de la recombinación homóloga producto recíproca de la microdeleción SMS común (~ 3,7 Mb), 13 sujetos (~ 37%) han duplicaciones no recurrentes que varían en tamaño desde 1,3 hasta 15,2 Mb. Los estudios moleculares sugieren posibles diferencias mecánicas entre los no recurrentes duplicaciones y deleciones genómicas no recurrentes. Las manifestaciones clínicas observadas en los pacientes con el dup común (17) ( p11 0.2 p11.2) son diferentes de los observados con SMS e incluyen hipotonía infantil, retraso del crecimiento , retraso mental , rasgos autistas, sueño apnea, y las anomalías cardiovasculares estructurales. Nos estrechamos la región crítica para un intervalo genómico de 1,3 Mb que contiene la dosis-sensibles RAI1 gen. Nuestros resultados refinar la región crítica del síndrome de Potocki-Lupski, proporcionan información para ayudar en el diagnóstico y manejo clínico, y se prestan más apoyo a la idea de que la arquitectura genómica incita a la inestabilidad genómica.

 Caracterización del síndrome de Potocki-Lupski (dup (17) (p11.2p11.2))

Caracterización del síndrome de Potocki-Lupski (dup (17) (p11.2p11.2)) y la delimitación de un intervalo crítico sensible a la dosis que puede transmitir un fenotipo del autismo

El Espectro Autista.Intervención psicoeducativa.Autor Manuel Ojea

30 Abr

Imagen

http://www.todoebook.com/EL-ESPECTRO-AUTISTA_-INTERVENCION-PSICOEDUCATIVA-MANUEL-OJEA-RUA-EDICIONES-ALJIBE_-S_L_-LibroEbook-es-9788497005623.html

OP y Análisis de la Resolución A/67/L.33 (I Parte)

30 Abr

Proyecto PCNE -RGI

Asamblea General de la Organización de las Naciones Unidas (ONU) Sesión 67/ documento 127

Esta resolución A/67/L.33, está enfocada a las necesidades socio económicas de individuos y familias y sociedades afectas por el trastorno del espectro autista (TEA) y otros trastornos del desarrollo y discapacidades asociadas.

Es importante recordar que en el año 2005 en la Cumbre Mundial de Resultados y la declaración del Milenio estuvieron enfocadas en lo económico social y actividades relacionadas. Donde se recordaba la declaración de Alma-ATA, una conferencia internacional enfocada al cuidado primario de salud, cual se llevo a cabo el 6 al 12 de septiembre de 1978 en Ginebra por la Organización Mundial de Salud (OMS). Por otro lado, la promoción de salud de los estatutos de Ottawa de 1986 y resoluciones relevantes posteriores de la Asamblea Mundial de Salud y Comités Regionales.  Como también la Convención sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad, la…

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Nacho

30 Abr

Mami y nacho

Si yo se que tú eres, y tú sabes que yo soy, quién va a saber quien soy yo cuando tu no estés.
Publicado 4th June 2012 por Elena martinez plaza

RUTINAS

30 Abr

Asesoramiento educativo

Corbis-42-29064304

El generar rutinas en la vida familiar es un elemento fundamental para establecer un clima de seguridad en el que desarrollarse adecuadamente.

El establecimiento de las rutinas debe proporcionar a los hijos una serie de horarios y normas, que a base de la repetición se conviertan en hábitos, gracias a saber previamente horarios y espacios para cada cosa o actividad.

La función de los padres al respecto es el de una organización eficiente de la convivencia familiar, y en coherencia, éstos han de mostrar constancia y firmeza en el día a día en su seguimiento y cumplimiento.

Hay aspectos elementales para que una rutina se convierta en hábito, como son:

-En el mismo lugar

-A la misma(s) hora(s)

-De la misma forma

Así pues, cuestiones que requerirían especialmente de rutinas serían:

La comida

-El sueño

-El estudio

-Otros, como el tiempo de juego

Otras cuestiones a considerar, son el…

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Apostando por la educación online

30 Abr

El blog de NBergua

La educación no presencial crece a pasos agigantados año tras año. Las cifras en España lo demuestran. Capitaneadas por la UNED (Universidad Nacional de Educación a Distancia)  con 185.910 estudiantes y la Universitat Oberta de Catalunya (UOC), que solo imparte clase por  Internet con 42.473 alumnos. Diferentes factores implican este crecimiento. Una crisis económica que no deja de abandonarnos hace que muchos estudiantes opten por la educación online para abaratar costes en su educación (evitando vivir en otras ciudades y todos los gastos que conlleva). A otros les facilita compaginar sus horarios laborales/familiares con sus estudios pero creo que el factor que más ha influido ha sido la percepción de la educación a distancia por parte de la sociedad española.

Antes la educación no presencial era percibida como una educación secundaria, dijéramos que “mal vista” por gran parte de la población española. Era considerada como de “nivel inferior” que ir…

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